16 de mai 2025
Brasil revela 8 milhões de mutações genéticas em seu DNA único
Estudo inédito revela a rica diversidade genética dos brasileiros, com mais de 8 milhões de variantes que podem revolucionar diagnósticos e tratamentos.
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Um novo estudo publicado na revista Science revela a diversidade genética dos brasileiros, identificando mais de 8 milhões de variantes e 36 mil mutações que podem impactar a saúde. A pesquisa, conduzida por 24 pesquisadores de 12 instituições, sequenciou o genoma de 2.723 indivíduos de diversas regiões do Brasil, destacando a necessidade de dados representativos na genética.
Os resultados mostram que a diversidade genética brasileira é significativamente maior do que a encontrada em bancos de dados que predominam em populações de ancestralidade europeia e norte-americana. Segundo a geneticista Tábita Hünemeier, essa descoberta pode levar a novos diagnósticos e tratamentos mais adequados à população local. O projeto, denominado "DNA do Brasil", foi iniciado em 2019 e recebeu apoio do Ministério da Saúde, que criou o Programa Nacional de Genômica e Saúde de Precisão.
A pesquisa comparou os genomas brasileiros com 270 mil sequências de outras partes do mundo, revelando a presença de 8.721.871 novas variantes. A professora Lygia da Veiga Pereira, líder do projeto, explica que essa diversidade é resultado da mistura de ancestralidades indígenas, africanas e europeias. O estudo também identificou 36.637 variantes com efeitos nocivos, que podem ser relevantes para a saúde pública.
Implicações para a Saúde
Os pesquisadores destacam que entender essas mutações é crucial para desenvolver estratégias de saúde mais eficazes. Por exemplo, algumas variantes podem estar ligadas a doenças específicas da população brasileira, o que pode inspirar novos tratamentos. A geneticista Maria Cátira Bortolini ressalta que as políticas de saúde devem ser adaptadas às particularidades genéticas do Brasil.
Além disso, a pesquisa encontrou evidências de seleção natural em genes relacionados a fertilidade, metabolismo e sistema imunológico. Essas características podem ter sido vantajosas em contextos históricos, mas podem apresentar desafios na sociedade contemporânea.
Com a criação de um banco de dados genômico representativo, os testes genéticos poderão se tornar mais precisos, permitindo diagnósticos e tratamentos mais adequados à diversidade da população brasileira. A pesquisa abre novas possibilidades para a medicina personalizada e a saúde pública no Brasil.
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